罕见病(rare disease)是指发病率极低、患病人数相对很少的疾病或病变，其诊疗难度较大、治疗手段稀缺。

罕见病用药是指用于治疗、诊断、预防罕见疾病的药品，包括但不限于药物、疫苗、诊断试剂等，也被称为“孤儿药”(orphan drugs)。在目前已发现的约7 000 种罕见病中，只有 1% 的罕见病有针对病因的有效治疗药品，但是价格昂贵，多数患者难以承受。

1、激励政策“纷至沓来”

自20世纪80年代以来，孤儿药的开发问题逐渐引起社会关注。美国在1983年率先出台《孤儿药法案》，随后欧盟、日本、中国香港、中国台湾等地区均相继实施了“孤儿药”管理和审批的法律法规，以促进企业对“孤儿药”研发的投入。近年来，我国也出台了一系列鼓励孤儿药开发的政策法规文件，如表1所示。我国罕用药相关政策主要体现在鼓励研发方面，国务院、国家食药监总局先后发布了罕见病用药特殊审批、专门通道、优先审评、加快上市等的规定和实施措施。由此可以预见，孤儿药今后在中国会有一个比较好的发展，这对于深受罕见病困扰的中国患者来说也是一件利好。

表1 我国现行的罕用药政策法规文件

据了解，目前孤儿药的处方量已经超过总处方量的 1/5，罕见病领域依然有大量未满足的临床需求。预计2022年孤儿药全球市场规模将会达到2090亿美元，而且每年的平均增长幅度都在 10%以上。孤儿药已经成为全球最先进、尖端新药的开发和生命科学研究工具开发的主战场。近年来，中国医药企业开始看到孤儿药市场蕴藏的巨大价值，纷纷进行孤儿药研发布局。

孤儿药一个明显的特点是其治疗费用高昂。有分析指出，美国 2016 年治疗罕见病每例患者的平均费用约14万美元(约为88万人民币)。高昂的治疗费用，意味着罕见病患者普遍依赖医疗保障体系才可能完成相应的治疗。鉴于这种情况，药企在谋划孤儿药研发布局时，首先要考虑支付问题。优先开发那些纳入公共医保体系的药物，才能尽可能规避上市风险。

3、医保“兜底”

国内一些地区对于罕见病治疗给予了相应的医疗补贴，如青岛、浙江和上海。2017 年，国家医保部门也以谈判的方式将个别孤儿药纳入医疗保险报销范畴。

2012年，青岛市人民政府办公厅发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见(试行)》。本意见首开先河，第一次明确将罕见病纳入大病医疗保障体系中，实现了罕见病医疗保障制度的从无到有。截至2015年上半年，纳入门诊大病保障的罕见病种达到20种。以戈谢氏病为例，实际药品费用医疗保障部分占 92%、个人自负部分占 8%左右，患者年均自负 10.47 万元。

2015 年浙江省建立罕见病保障机制，在全国率先实行罕见病目录遴选和药品谈判，将格列卫等 15 种药品纳入大病保险支付范围。2016 年浙江省将戈谢氏病、萎缩侧索硬化症(渐冻症的一种)、苯丙酮尿症等 3 种罕见病纳入基本医疗、大病保险和医疗救助的三重保障体系。

2011年成立了上海市少儿住院互助基金，把戈谢氏病、法布雷病、庞贝病和粘多糖贮积症纳入支付范围，在新华医院、儿童医院和瑞金医院这三个定点医院的专科门诊进行治疗。同时，针对苯丙酮尿症、枫糖尿症等12 种可防可治的遗传性罕见病，上海市成立了专门的保障基金，由医保、民政和红十字会共同筹资并管理。

2017年版医保药品目录中收录的的55种罕用药共覆盖17 种罕见病，涉及血液疾病、骨及软骨病变、先天性代谢异常 、脑部或神经系统病变、免疫疾病、皮肤病变、消化系统病变、内分泌疾病等多个治疗领域。其中甲类目录罕用药19 种，覆盖11种罕见病;乙类目录罕用药36 种，覆盖13种罕见病。如表2所示。

表2 2017版医保药品目录中罕用药品种及所对应疾病

4 、结 语

孤儿药的研发不仅能够弥补药品短缺，满足患者需求，同时也能够为企业带来巨大的发展机遇，值得企业大力投入。美国、日本、英国等国家制定的罕见病药物扶持政策，罕见病药物可以在立项、研发、审批等多个过程中享受税收减免、特殊通道、加速审批等优惠，而且在医保报销上也都有享受巨大优惠，部分销量很低的罕见病用药依然可以成为重磅炸弹。我国的罕见病药物扶持政策虽然还不完善，但近几年进展很大，未来各种优惠政策出台是大概率事件。药品研发布局需要考虑的因素很多，市场、技术、成本等等，但支付环境也是核心的要素之一，围绕着那些纳入各地政府保障的罕见病以及进入医保目录的药品进行布局，会规避上市后的诸多风险。