发生严重细菌感染，甚至侵略性病毒感染，如败血症，这种感染可导致患者在 2-5 小时内死亡，因此，医生能够在短时间内迅速获得有关患者临床状况的证据至关重要。

近日，一家传染病基因组检测公司 Day Zero Diagnostics（以下简称 “DZD”）完成 2100 万美元融资，由 Sands Capital 领投，新投资者 Becton Dickinson、Panacea Venture、Hongkou Capital 以及现有投资者 Triventures、Golden Seeds 参投。

这是一家总部位于波士顿的初创企业，正在利用 基因组学 + 机器学习 技术，创建快速、全基因组测序诊断，以便对危及生命的细菌感染的概况和治疗方案提供更深入的了解。这家新成立的医疗科技公司致力于创建更快、更有效的临床支持系统， 以诊断 和治疗快速反应的感染。 本轮资金将用于 完成其诊断开发的产品工程阶段，并推出临床实验室服务。

2020 年新型冠状病毒疫情的流行使得 第三方 / 独立医学检验室（ICL，Independent Clinical Lab） 逐渐进入人们的视线。ICL 是指在卫生行政部门的许可下，具有独立法人资格、独立于医院之外从事临床检验或病理诊断和服务并能独立承担责任的医疗机构。它与医疗机构建立业务合作关系，集中收集并检测这些机构采集的标本，并将检验结果送回以应用于临床。

DZD 正是一家这样的企业。19 年 1 月，DZD 完成 860 万美元 A 轮融资，由 Triventures 领投。DZD 专注于开发 基于测序的诊断技术 ，其正在开发一种新的诊断方法，使医生能够在 5 小时内从广谱抗生素治疗转向目标抗生素，而不是现在通常需要的 2-5 天。

与其他只能检测少数特定目标的分子诊断不同，DZD 使用整个基因组序列和公司专有的 Keynome 算法，在数小时内识别全面的细菌病原体及其抗性特征。该系统包括一个台式分析仪和专有的单用样品准备盒，首先从送到微生物学实验室的临床样本分离出病原体，然后对病原体 DNA 进行扩增，使下一代测序无需等待培养；然后使用基于云的分析平台对产生的基因组进行分析，允许医生在几个小时内而不是几天内用正确的抗生素治疗患者。

DZD 的技术源于马萨诸塞州总医院的研究，DZD 的 CSO Doug Kwon 是该医院的一名传染病医生。“他面临的问题是，作为一名临床医生，目前对传染病的诊断在某些方面确实非常糟糕。他们需要几天的时间才能得到你的结果，因为他们需要了解是哪种病原体感染，这意味着你必须培养这种病原体，”DZD 的总裁兼首席执行官 Jong Lee 说道。Lee 在哈佛读书时是 Kwon 的室友。

图 | 从左至右分别是 DZD President & CEO Jong Lee，DZD CTO Miriam Huntley，DZD CSO Doug Kwon；DZD Scientific Co-founder Dougal Maclaurin 和 Melis Anahtar（来源：insideprecisionmedicine）

为了绕过在培养物中培养细菌的需要，该公司声称采用了一种 “ 超高浓缩（Ultra-High Enrichment，UHE） ” 的专有方法 —— 正如 Lee 所说：如果你采集了一份血液样本，并试图对其进行测序，那么你将不会得到非常有意义的结果。原因是因为在血液样本中，比如我们从你身上采集血液样本，你的血液样本中含有大约十亿倍的人类 DNA，那么你就会有感染的 DNA，就像细菌细胞一样。所以这是一个巨大的比例 —— 人类 DNA 比样本中的细菌 DNA 多 10 亿倍。

该公司并没有明确解释上述过程是如何进行的，我们目前所能了解到的是：有一种方法是使用可以附着在人类 DNA 上的具有化学标签的特异性结合蛋白，这些蛋白往往会甲基化，而细菌 DNA 通常不会被附着，使用这种蛋白质就可以从样本中分离出大量的人类 DNA。

2021 年 9 月 ，DZD 在 2021 年 AACC 年度科学会议上获得颠覆性技术奖。 AACC 是一个全球性的科学和医学专业组织，致力于临床实验室科学及其在医疗保健中的应用。颠覆性技术奖旨在表彰通过诊断性能或获得高质量测试来改善患者护理的创新测试和颠覆性技术解决方案。2021 年，该奖项的重点是推动医学和病理学发展的人工智能和机器学习技术。

尽管该技术还没有应用于临床，但是这种想法是非常不错的，我们也期待着它的进一步探索结果。

关键词： 升级版测序诊断技术