近日，深圳华大基因股份有限公司全资子公司华大生物科技（武汉）有限公司的 α和β地中海贫血基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法） 取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证，是国内率先获批的基于高通量测序技术的地中海贫血的基因检测试剂盒 ，可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异，填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白 。该试剂盒具有 检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵活 等特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。