大家都知道，基因疗法鼻祖蓝鸟生物共有2款基因疗法：Zynteglo与Skysona，且都已在欧盟获批上市。同时，这 两种基因疗法 预计今年获得FDA批准 。

B etib eglogene autotemcel（ beti-cel，又称为 Zynteglo） 是目前 全球首款 针对输血依赖型β地中海贫血（ TDT ）的基因疗法， 主要对象 是12岁及以上非β0/β0基因型的TDT患者。与此同时，它也是蓝鸟公司首款获得监管批准的基因治疗产品，

近日，美国药品成本监管机构――临床与经济评论研究所(ICER)表示预计在 今年6月份前 批准蓝鸟生物的基因疗法 Zynteglo 标价为 210 万美元 的 提议 。

之前，该基因疗法已获准在欧盟和英国上市，其启动 成本约为 170 万美元 。 2021年，蓝鸟生物却将其从市场上 撤下 ，并退出了欧洲市场，称定价和报销环境过于恶劣， 使其 无法在欧洲市场开展业务。

目前该BLA申请正在接受FDA审评，PDUFA目标日期设定为 2022年8月19日 。蓝鸟生物预计FDA外部专家委员会将在2022年6月召开会议讨论这一申请。目前该疗法已获FDA优先审评资格，如果获得FDA的批准，预计该疗法会成为潜在的 美国首个 针对β地中海贫血患者的慢病毒载体基因疗法。

β地中海贫血 是由一种基因缺陷引起的，这种缺陷会损害红细胞产生血红蛋白的能力， 从而导致严重的贫血。 每年约有 4万名新生儿 患病。 TDT 患者 大约 在 4 -6 个月大时会出现危及生命的贫血， 患者需要定期输血以维持血红蛋白的存活。

虽然输血可以暂时缓解贫血的症状，但会 导致多器官损 害，并缩短预期寿命 ，且不能解决疾病根本的遗传原因。

而Zynteglo作为 造血干细胞体外基因疗法 ，为TDT患者 提供了治愈的机会 。它将β-珠蛋白基因的修饰形式的功能性拷贝，添加到患者自身的造血干细胞中。 一旦患者拥有了β-珠蛋白基因，他们就有可能产生HbAT87Q，这是一种基因治疗衍生的成人血红蛋白 ，可能会消除或显著 减少输血需求 。

ICER 的报告指出 ： 210万美元的 定价是这种药物内在价值的真实反映。

那么，如此昂贵的药价，如何让更多患者可及？

蓝鸟提议，患者可分 五次等额支付 Zynteglo的费用。中位随访42个月后结果显示：89% 的患者通过这个方法支付了费用。

总的来说，虽然 Zynteglo 定价昂贵，但是它为 TDT 患者提供了更好的治疗方式。