这是针对这一患者群体首款获得FDA批准的基因疗法。

当地时间8月17日，美国FDA宣布批准蓝鸟生物开发的基因疗法Zynteglo（betibeglogene autotemcel，beti-cel）上市，用于治疗需要接受常规血红细胞输注的β地中海贫血患者。新闻稿指出，这是针对这一患者群体首款获得FDA批准的基因疗法。

β-地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，由β-珠蛋白基因突变引起，可导致血液中血红蛋白（Hb）显著降低，引起包括头晕、虚弱、疲劳、骨骼异常等并发症。输血依赖性β-地中海贫血（TDT）是这种疾病中最严重的一种，通常需要每2至5周输一次血以维持足够的血红蛋白水平来维持生命，且需要终身输血。不过输血虽然能暂时缓解贫血症状，但不能解决TDT的潜在病因。此外输血还会导致铁过载，引起进行性多器官损伤和器官衰竭等并发症，因此患者还需长期服用铁螯合剂等。尽管在治疗和输血技术方面取得了进步，但需要定期输血的β-地中海贫血患者的发病率和死亡率仍在增加。

Zynteglo是一种一次性基因治疗产品，以单剂量给药，通过慢病毒载体将表达正常血红蛋白β亚基的基因（βA-T87Q-珠蛋白基因）在体外植入到从患者体内取出的造血干细胞中，再将这些细胞回输入患者体内，这些造血干细胞在输注回患者体内后，会源源不断地生成具有正常功能的血红细胞，极大减少患者对输血的需求。

Zynteglo的安全性和有效性已在两项多中心临床研究中得到支持，受试者包括需要定期输血的成人和儿童β-地中海贫血患者。疗效的评估标准为输血独立性，定义为患者在不接受血红细胞输注的情况下，维持预定的血红蛋白水平至少12个月。试验结果显示，在接受Zynteglo治疗的41名患者中，89%达到输血独立性。

Zynteglo最早于2019年6月获得欧盟委员会有条件批准，用于治疗12岁及以上的非β0/β0基因型输血依赖性β-地中海贫血(TDT)患者，Zynteglo也成为全球首个获批的TDT基因疗法，彼时定价177万美元。

此次Zynteglo在美获批，蓝鸟生物将该疗法在美国的批发采购成本定为280万美元（约合人民币1899万元），以彰显其在临床研究中证明的强大而持续的临床益处，以及其在减轻与定期RBC 输血和铁管理相关的终生医疗保健成本方面的潜力。由此，Zynteglo也超过诺华的基因疗法Zolgensma（定价210万美元），成为最贵基因疗法。

相关数据显示，2021年蓝鸟生物的收入为370万美元，主要是Zynteglo在德国的销售收入。

来源：医谷