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8 月 24 日，BioMarin Pharmaceutical（BioMarin）宣布，欧盟委员会（EC）已批准其 血友病 A 基因疗法 ROCTAVIAN™ (Valoctocogene Roxaparvovec) 有条件上市 ，用于治疗无 FVIII 因子抑制剂史且 AAV5 抗体阴性的严重血友病 A 成人患者。这是 全球首个获批上市的血友病基因疗法 。

血友病 A 也称为因子 VIII 缺乏症或经典血友病，是一种 X 连锁遗传疾病，由凝血蛋白因子 VIII 缺失或缺陷引起。血友病 A 以反复出血及其相关并发症为主要临床表现，其中约 80% 为关节出血，其并发症主要是慢性出血性关节病变，且可导致严重的关节畸形。 目前，重度 A 型血友病的护理标准是长期终身静脉输注凝血因子 VIII，但频繁的输注给患者带来极大不便。

Valoctocogene Roxaparvovec 是一款 AA5 基因疗法，通过 AAV5 将编码凝血因子 VIII 基因的功能性拷贝递送到患者体内，从而帮助患者恢复自身凝血因子 VIII 生产能力，减少持续预防性治疗需求，有潜力使患者实现一次性治疗的效果。

此次获批是基于该药物临床开发项目整体数据，包括全球性 III 期临床试验 GENEr8-1 （登记号：NCT03370913） 的结果。GENEr8-1 临床研究结果显示，与入组前一年的数据相比，单次输注 Valoctocogene Roxaparvovec 后，受试者的年出血率（ABR）显著降低，重组凝血因子 VIII（FVIII）蛋白制剂使用频率降低，患者体内血液中 FVIII 活性显著增加。 在接受治疗 4 周后，受试者的年 FVIII 使用率和需要接受治疗的 ABR 分别降低了 99% 和 84% ，统计学差异显著（p<0.001）。

安全性方面 ，该药物在试验中安全性良好，受试者未出现 FVIII 因子抑制、恶性肿瘤或血栓副作用，也未见报告与治疗相关的严重不良事件 (SAE)。

Valoctocogene Roxaparvovec 临床试验结果

关键词： 基因疗法