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对于备孕女性而言，怀孕后流产无疑是沉痛的打击，而反复流产更是严重影响育龄女性的身心健康与家庭和谐。国家统计局数据显示，育龄期妇女自然流产的发生率为10%~15%，其中反复流产的发生率为1%~5%，且有上升趋势。我国每年至少有70-80万育龄家庭正饱受这一折磨。

临床上，自然流产的病因复杂多样，其中遗传因素是反复流产的常见原因之一。由遗传因素导致的染色体异常可引起孕期自然流产、死产、胎儿畸形、生长发育迟缓、活产儿智力低下甚至死亡。因此，在对反复流产进行排除性诊断的过程中，对流产物的染色体核型分析检测成了必不可少的一环。

随着医学技术的不断发展，流产物检测技术日臻成熟，基因组拷贝数变异检测等各种新的检测手段广泛应用于临床。加之，近年来国家加快落地积极生育、优生优育政策，不少有再生育需求的人群却因反复流产陷入困局，全国各地医疗机构对于建立统一标准规范的呼声越来越高。

为此，湖南家辉遗传专科医院、中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授专家团队在前期大量循证医学证据的基础上牵头制定与审定，组织中国人民解放军总医院、北京协和医院等17家知名医院专家参与审定，并联合中华预防医学会、中华医学会等多个权威协会参与讨论，编写了《流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识》（国家重点研发计划、湖南省科技重大专项基金项目），于2月正式发表。

本共识的制定将加快完善国内关于建立流产物基因组拷贝数变异检测的规范化体系，推动该技术在临床中的转化应用，对临床医生的遗传咨询、临床诊断与治疗亦具有重要指导意义。它将指导更多医生明确染色体异常或缺失相关的诊断，帮助患者选择更安全有效的再生育的方式，避免再次流产和生育出生缺陷患儿，将造福更多易自然流产的人群，以及有再生育需求的家庭！

此外，在阻断遗传性出生缺陷的道路上，家辉医院不仅重视检测技术的提升及相关技术临床效能的发挥，更着眼于推动国内出生缺陷防控事业的发展与进步，致力于降低出生缺陷率，提升全国出生缺陷的诊断和治疗水平，提高我国出生人口素质。目前，在家辉专家团队的带领与帮扶下，全国众多医疗机构已经建立现代化、高技术的分子遗传学平台，以求通过规范化的基因组CNV检测技术解析流产组织拷贝数变异的本质，帮助排除或明确导致自然流产的遗传学原因，为家庭再生育提供更科学的咨询、诊断及治疗服务，让反复流产的家庭也能“怀的上，保得住，生得好”！

作者：曹煜姝、郑雅文

审稿：曾桥博士、李晓芳主任医师

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