家辉医院邬玲仟教授团队开发血友病A精准基因筛查与诊断新方法
(相关资料图)
近日,中南大学、湖南家辉遗传专科医院邬玲仟、梁德生教授团队联合广州市妇女儿童医疗中心、山东省妇幼保健院和贝瑞基因,在欧洲心脏病学会官方杂志《Thrombosis and Haemostasis》(IF=6.830)在线发表原创性临床技术研究成果“血友病A的综合分析(CAHEA):长读长测序全面解析F8基因变异特征”,该项新技术可实现对血友病A(HA)更全面、更精准的检测,是基于三代测序平台开发复杂单基因病分子检测新技术的又一次创新。
HA是一种常见的由于凝血因子VIII(FVIII)缺乏引起的X连锁隐性遗传出血性疾病,全球男性发病率约为1/5000,产前筛查和诊断是最有效的防控措施。HA致病基因F8是最大的人类基因之一(186kb),突变类型复杂多样,约50%是内含子22倒位(Inv22)和内含子1倒位(Inv1)。其余突变类型包括点突变、缺失和插入突变等,家系间突变异质性高。目前需要采用多种多次的基因检测手段联合检测,包括用于检测倒位的长片段PCR或反向PCR,用于检测单核苷酸变异(SNVs)和插入/缺失突变(Indels)的Sanger测序或者二代测序,以及用于检测大片段缺失/重复的多重连接探针扩增技术(MLPA),过程繁琐耗时且成本高昂,仍然存在漏诊/错诊的风险。
课题组开发的长片段PCR与三代/单分子长读长测序结合的CAHEA检测方法,在131个家系的272个样本中鉴定出F8变异,与联合使用分子检测手段的现行检测方法相比,CAHEA在鉴定各种类型F8变异方面显示出100%的敏感性和特异性。CAHEA可一次性鉴定包括Inv22和Inv1、SNV/ Indels、大片段插入和缺失在内的全部突变类型。此外,可直接确定大片段倒位、插入和缺失的断裂连接区域/位点,可以在接头部位分析重组机制和变异的致病性。并且基于PacBio Sequel II检测平台,每个样本的检测成本约为80美元,远低于现行基因检测方法330-530美元/样本的检测成本。CAHEA提供了一种对HA精准、全面、一步到位且成本可及的基因筛查与诊断新方法,极大地提高了疾病筛查与诊断的效率及精度,具有广泛的临床应用前景。
邬玲仟、梁德生教授团队在遗传病诊断和产前诊断新技术研发和临床应用研究领域一直处于国际前沿,近年来瞄准国家重点防控的复杂单基因病,开发并推广应用了一系列三代测序靶向基因检测新技术,包括:三代地中海贫血(CATSA)、三代先天性肾上腺皮质增生症(CACAH)、三代脆性X综合征(CAFXS)等,不断完善我国出生缺陷精准防控新技术体系。(刘颖迪、郑雅文)
关键词:
相关阅读
-
家辉医院邬玲仟教授团队开发血友病A精准...
近日,中南大学、湖南家辉遗传专科医院邬玲仟、梁德生教授团队联合广州 -
贤石生物完成数千万元A轮融资,依托浙大...
乐居财经邓如菲6月26日消息,近日杭州贤石生物科技有限公司(以下简称 -
小星星重疾险保什么?多少钱一年?
小星星重疾险是由富德生命人寿承保的一款少儿重疾险。这款产品最高支持 -
世界热议:太保女性特定疾病医疗保险(互...
太保女性特定疾病医疗保险(互联网)2023是一款由太平洋人寿推出的专为女 -
友邦如意悠享荣耀版重疾险条款是什么?怎...
友邦如意悠享荣耀版重疾险是由友邦保险承保的重疾险。这款产品投保范围 -
摩托车车险怎么买?摩托车车险大概多少钱...
摩托车、电动车等机动车上道路行驶,需要注册上牌,但上牌前,又必须购 -
全球热消息:机构:今年Q1全球ODM服务器...
大摩报告指出,今年第一季度全球ODM服务器出货量为119万台(环比下跌5% -
恩施州首条跨清江索道即将投运
6月22日从恩施旅游集团获悉,恩施大清江红花峰林景区将在7月初开园迎客 -
中国宣恩——第二届富硒千两茶文化节启...
农村新报讯(见习记者江车)6月26日,《硒峰论健,群兴璀璨》中国宣恩 -
每日时讯!组图|建始:诗画景阳 心旷神怡
有一个地方,它隐藏于鄂西南深山中,群山环抱,绿水环绕,八百里长的清 -
清凉一夏“趣”巴东! 巴东文旅推介...
云上恩施报道(巴东通联记者黄志鹏廖薇子通讯员邓婕)6月26日,由巴东 -
未来一周我州将再度迎来一段降水集中期
未来一周我州将再度迎来一段降水集中期需防范局部暴雨洪涝及其带来的次 -
庐山门票贵不贵?背后是“经营城市”与...
庐山门票贵不贵成为网络争论的焦点话题,争论双方各有各的道理。但争论 -
“普职分流”多选题:有本科学历加持,...
2023年6月17日,上海中考,中考考生冒着细雨进入考场。(视觉中国 图) -
黄河小浪底调水调沙“巨瀑”飞流 彩虹...
央视网消息:黄河小浪底水利枢纽调水调沙持续,巨大的水流从高落差的出 -
家长请注意!火漆印章玩具存安全隐患 1...
原标题:家长请注意!火漆印章玩具存安全隐患14岁以下儿童不应使用记者 -
国寿嘉佑一生重疾险有什么优点?值得买吗?
国寿嘉佑一生重疾险是由中国人寿承保的一款健康保险产品。这款产品对重 -
每日快讯!中宏宏福金生年金保险怎么样?...
中宏宏福金生年金保险是中宏保险承保的一款理财保障产品,该产品除了给 -
人保寿险暖心嘉倍定期重疾险保什么?值得...
人保寿险暖心嘉倍定期重疾险是由人保寿险承保的一款定期重疾险产品。这 -
购买车险时需要注意什么呢?车险哪家保险...
随着车辆数量的不断增加和交通事故的频繁发生,汽车保险如今已经成为车