近日，浙江大学医学院附属第二医院儿童肝移植团队与艾登科技达成一致，将合作开展 【儿童肝移植相关罕见病患者管理及真实世界研究项目】 。

近年来，随着国家对罕见病事业的持续关注和重视，在之前国家发布的《第一批罕见病目录》，121种罕见病其中就有 10多种罕见病需要通过肝脏移植才能治疗痊愈 。肝脏相关的罕见病主要为代谢性疾病。 代谢性疾病是儿童肝移植治疗的第二大适应症 ， 这种先天性的代谢缺陷会早期导致严重的肝内和肝外症状，影响儿童的生长发育和生活质量，而肝脏移植是目前大多数代谢性疾病的有效治疗方法。

然而对于肝移植受者，手术的成功仅仅标志着一个崭新生活的开始。随着肝移植受者越来越多，肝移植术后长期随访的重要性也越来越突出。 建立完善的随访体系，做好移植受者的健康状况管理，不仅可以延长生命、提高生活质量，而且还可以减少再次移植的风险，从而增加可用于移植的器官数量。

(资料图)

基于共同的愿景，浙江二院肝移植专家团队与艾登科技达成共识。双方强强联合，借助肝移植专家团队在 儿童先天性遗传代谢性疾病 诊疗上的优势，以及艾登科技针对罕见病知识图谱的积淀，以儿童肝移植相关罕见病（如氨基酸代谢缺陷、脂质代谢缺陷、碳水化合物代谢障碍等）为主要研究对象， 通过以下两个课题展开合作：

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双方将共建肝移植相关罕见病患者管理平台 ，可对罕见病患者全病程跟踪随访，并结合项目积累的数据及双方各自其他沉淀数据优势， 联合发布肝移植相关罕见病诊疗地图和真实世界数据报告。

2

DRG/DIP支付改革后，对于医院精细化管理来说，临床路径的标准和优化尤为重要，项目将 结合浙二肝移植团队先进经验，并借助艾登AI工具，实现DRG/DIP政策下临床路径的制定及推广。

为推动上述课题落地，确保数据真实性、有效性及研究价值， 接下来我们将在全国范围内招募儿童肝移植治疗的先天性遗传代谢性疾病 ，开展真实世界的研究，切实提升临床诊疗能力，降低发病率和死亡率，显著改善患儿生长发育和长期生存质量。

课题开展期间，针对符合肝移植手术指征，且在当地无法得到优质诊治的此类病患，课题组将为其开通绿色通道，并为贫困患者家庭申请肝移植专项基金救助，绝不让一个患儿因经济困难而失去治疗机会。

如果您所在的医院正在开展 儿童先天性遗传代谢性疾病筛查 或 肝移植相关诊疗 服务，欢迎与本项目组课题进行对接， 课题组也将提供医院/医生技术支持和实验平台支持，同时也支持医院、医生发表相关罕见病方向的论文等。