根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

罕见病虽然单一病种人数较少，但疾病种类繁多，超过 7300多种，累及全球超过3亿人的生命健康，我国罕见病患者总数超过2,000万。罕见病多为难以预防或治疗的慢性病，常导致患者过早死亡。

通过基因组测序寻找导致疾病的致病基因变异而进行的精准诊断是开展准确诊断和对症治疗的基石。

目前已明确的罕见病致病基因超过3,900个，其中约1,500个基因可导致发育异常，但更多的遗传学病因还未明确。

华西医院罕见病研究院袁慧军院长是我国著名遗传学专家及“国家杰出青年科学基金”获得者，在罕见病遗传学研究领域有27年的研究积累。华西医院罕见病研究院2020年7月启动了 “十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”(GSRD-100K

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作为GSRD-100K

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在罕见病方面，艾登科技知识图谱已独家融合200万+罕见病真实世界数据和基因等多个数据库，形成了10亿条疾病-表型-基因-蛋白关联疾病数据，能准确高效地为行业提供罕见疾病研究、药物研发、临床试验、群体模型分析等咨询服务。 基于以上优势，华西医院罕见病研究院与艾登科技强强联合，合作开展罕见病的智慧医疗研究，以Townes-Brocks综合征（TBS）课题研究作为先导项目，开展全国TBS患儿的筛查和精准诊断工作。希望与业界广泛合作，建立全球首个多中心TBS队列，结合临床表型及全基因组检测，明确TBS患者的致病基因变异，助力临床TBS综合征患者的精准诊疗。